参考消息网1月29日报道 据《西班牙人报》网站1月24日报道，这项在英国进行的研究为预防最严重的先天性心脏病的潜在基因疗法打开了大门。

唐氏综合征是人类最常见的遗传性疾病，也是智力障碍的首要原因。唐氏综合征是由构成人类基因组的23对染色体中的第21对多了一条染色体引起的：这就是该人群所患许多并发症的根源所在。

报道称，心脏缺陷可能是唐氏综合征较少被提及的一种并发症。据估计，先天患有唐氏综合征的婴儿中约有一半具有这些心脏缺陷，例如心脏无法分成四个腔。当观察到的缺陷太过严重时，这些新生儿就会接受高风险手术。许多患有唐氏综合征的人终生都需要持续的心脏监测。

在这方面，弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院在对唐氏综合征的认识上又迈出了一步。这两个机构本周三在《科学·转化医学》杂志上发表了一项联合研究，研究发现了似乎在导致这些心脏缺陷的特定基因。这也为未来针对这些缺陷的潜在疗法打开了大门，因为通过减少该基因的过度活跃，他们成功地部分逆转了这些缺陷。

为了实现这一里程碑，研究人员研究了患有唐氏综合征的人类胎儿的心脏以及患有这种综合征的小鼠胚胎心脏。表征唐氏综合征的第21对染色体中的额外染色体有230个基因，而通过基因图谱，科学家们成功检测到导致心脏缺陷的那个基因。该研究指出这个基因是Dyrk1a，该基因此前已被认为与面部变化和认知能力下降有关。

马萨诸塞大学神经病学和儿科学教授珍妮·劳伦斯向科学媒介中心表示：“这项研究来自一个颇有声誉的科学家团队，他们长期研究唐氏综合征小鼠模型中的先天性心脏病。他们的研究所确定的先天性心脏病驱动基因Dyrk1a，已在其他研究中与唐氏综合征的影响联系在一起。因此，几乎可以肯定它是一个非常重要的基因。”

无论如何，在此之前，它与唐氏综合征中心脏发育的关系尚不清楚。具体来说，唐氏综合征患者体内多出一个Dyrk1a拷贝，这会抑制对于发育中的心脏的细胞分裂和线粒体功能而言必需的基因。这些变化可能导致小鼠的心房和心室无法正常分离。不过，它似乎不是唯一与此相关的基因。科学家们已经在寻找可能的第二个相关基因。

在该研究的第二部分中，专家们验证了，抑制对该基因进行编码的酶，可以改善携带Dyrk1a基因三个拷贝的小鼠的心脏健康。弗朗西斯·克里克研究所免疫细胞生物学实验室和唐氏综合征实验室负责人维克托·蒂布勒维奇表示，这可能会带来一种潜在的治疗方法。（编译/苏佳维）

基因示意图（新华社）